Doble carga nutricional y aproximación a sus determinantes sociales en Caldas, Colombia / Double Burden of Malnutrition in Caldas and an Approach to its Social Determinants

Introducción. La doble carga nutricional (DCN) es una problemática reconocida hace poco tiempo; sin embargo, se destacan estudios realizados en Bogotá, D.C. y en Tumaco, Colombia. Ojetivos. Identificar y analizar la situación de DCN poblacional e individual en Caldas a partir del Diagnóstico Nutricional de Caldas 2014 para, de esta manera, realizar una aproximación a los principales determinantes sociales en el municipio de Aguadas. Materiales y métodos. Estudio descriptivo y analítico transversal de tipo retrospectivo realizado en dos etapas: en la primera se analizaron las bases de datos del Diagnóstico Nutricional de Caldas 2014 para identificar la doble carga nutricional poblacional (DCNP) e individual (DCNI), teniendo en cuenta la variable sexo y edad; en la segunda se realizó el diseño, aplicación y análisis de un instrumento en siete casos familiares para realizar una aproximación a los determinantes sociales en Aguadas, Caldas. Resultados. Se evidenció una alta presencia de doble carga nutricional poblacional en los grupos evaluados y una baja prevalencia de doble carga nutricional individual. Los principales determinantes de la DCN en Aguadas son de tipo socioeconómico, gestacional, nutricional y alimentario. Conclusiones. En Caldas, la doble carga nutricional poblacional está presente, siendo los menores de 18 años el grupo con mayores prevalencias; no se evidenciaron diferencias significativas según la variable sexo. Es fundamental identificar los determinantes de la doble carga nutricional para incidir en las bases de la problemática.

Introduction. The social problems that arise from the Double Burden of Malnutrition have been recently recognized. Nevertheless, studies carried out in Bogotá D.C. and the municipality Tumaco stand out. Objective. To identify and analyze both the general population and the individual double burden of malnutrition in Caldas from the Diagnóstico Nutricional de Caldas 2014 (Spanish for Caldas Nutritional Diagnosis, 2014) in order to make an approach to its main social determinants in the municipality of Aguadas, Caldas. Materials and Methods. A descriptive, analytical and cross cutting study developed in two phases. During the first phase the Diagnóstico Nutricional de Caldas 2014 data bases were analyzed to identify both the general population and the individual double burden of malnutrition, considering the variables sex and age. The second phase consisted of the design, the implementation and the analysis of an interview in seven similar cases in order to make an approach to the double burden of malnutrition social determinants in Aguadas, Caldas. Results. General population double burden of malnutrition is evident in all the groups that were assessed; besides there is low prevalence of individual double burden of malnutrition. The main determinants of the double burden of malnutrition in Aguadas are socioeconomic, gestational and nutritional. Conclusion. General population double burden of malnutrition is present in Caldas, with children under 18 years being the group with the highest prevalence values. No significant differences in terms of sex were observed. It is fundamental to identify the main double burden of malnutrition social determinants to have an impact in the problematic foundations.

Estudio de infestación de caninos con Echinococcus granulosus en la provincia de La Rioja, Argentina / Study of infestatioon of dogs with Echinococcus granulosus in the province of La Rioja, Argentina

Este trabajo fue realizado en la provincia de La Rioja, ubicada en el noroeste argentino. El objetivo fue estimar el porcentaje de heces de caninos con presencia de antígenos de Echinococcus sp. en las distintas regiones de la provincia. Se tomaron un total de 269 muestras de materia fecal seca de caninos, que fueron analizadas por la técnica de copro-ELISA. La zona más afectada fue la zona IV, que contó con un 30,5% de muestras positivas. La zona I, que corresponde al Departamento Capital, tuvo un 12% de positividad. En el resto de las zonas, los porcentajes variaron entre el 11,4 y el 14,8%. Este es el primer estudio en la provincia sobre la existencia de la enfermedad en caninos. La falta de estrategias para el control de la equinococosis ha permitido la dispersión de la enfermedad

This work was conducted in the province of La Rioja, located in northwestern Argentina. The aim of this study was to estimate the percentage of dog feces showing the presence of antigens of Echinococcus sp. in different regions of the province. A total of 269 samples of dried canine stool were taken, which were analyzed by the copro-ELISA technique. The most affected area was zone IV, which had 30.5% of positive samples. Zone I corresponding to the Capital Department of the province had 12% of positivity. In other areas, the percentages ranged between 11.4% and 14.8%. This is the first study in the province of La Rioja on the existence of this disease in dogs. The lack of control strategies has allowed the spread of echinococcosis

Variantes alélicas de CYP2D6: *4, *6 y *10 en una muestra de residentes del estado Aragua, Venezuela / Allelic variants of the CYP2D6: *4, *6 and *10 in a sample of resident from the Aragua state, Venezuela

El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de las variantes del gen CYP2D6: *4, *6 y *10 y predecir el fenotipo metabolizador en una muestra de 145 individuos no consanguíneos, aparentemente sanos, residentes del estado Aragua, Venezuela. Los genotipos fueron determinados mediante ensayos de reacción en cadena de la polimerasa seguidos de digestión con endonucleasas de restricción. La predicción del fenotipo metabolizador se realizó con base al sistema Activity score. Las frecuencias de CYP2D6 *4, *6 y *10 fueron de 14,5%, 0,3% y 1%, respectivamente; un porcentaje significativo de individuos fueron categorizados como metabolizador rápido heterocigoto/metabolizador intermedio (23,5%) y metabolizador lento (4,1%). Esta información tiene impacto clínico potencial, porque CYP2D6 interviene en el metabolismo de fármacos de prescripción frecuente como: carvedilol, captopril, cloroquina, codeína, fluoxetina, fluvastatina, haloperidol, idarrubicina, indinavir, imatinib, loperamida, nifedipina, ondansetrón y tamoxifeno...

The aim of this study was to determine the CYP2D6: * 4, * 6 and * 10 gene variants frequency and to predict the metabolizer phenotype in a sample of 145 unrelated apparently healthy individuals residing in the state of Aragua, Venezuela. Genotypes were determined by Polymerase chain reaction assays followed by restriction endonucleases digestion. The metabolizer phenotype prediction was made based on the activity score system. The frequencies of CYP2D6 * 4, * 6 and * 10 allelic variants were 14.5%, 0.3% and 1%. A significant percentage of individuals were categorized as heterozygote-extensive/intermediate (23.5%) and poor metabolizers (4.1%), this information has potential clinical impact, because the CYP2D6 protein is involved in the metabolism of drugs frequently prescribed as: carvedilol, captopril, chloroquine, codeine, fluoxetine, fluvastatin, haloperidol, idarubicin, indinavir, imatinib, loperamide, nifedipine, ondansetron and tamoxifen...

Alteraciones de la diferenciación sexual en pacientes de las regiones Capital y centro occidental de Venezuela / Disorders of sexual differentiation in patiens from the capital and west Center Regions of Venezuela

Las alteraciones de la diferenciación sexual (ADS) son patologías originadas por trastornos en una de las tres etapas sucesivas de dicha diferenciación: cromosómica (XX, XY), gonadal (testículo, ovario) o fenotípica. El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentación de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela. Se incluyeron diecisiete pacientes y se elaboraron los árboles genealógicos, se realizó evaluación clínica, estudios hormonales, citogenéticos, imagenología y determinación de marcadores del gen SRY y microsatélites del cromosoma Y. En función de la evaluación clínica y los datos obtenidos de los exámenes practicados, se efectuaron los diagnósticos siguientes: a) Doce corresponden a ADS 46,XX , de los cuales siete pacientes tienen ADS por exceso de andrógenos, un caso con reversión sexual, un ADS ovotesticular, un caso con síndrome malformativo, uno con disgenesia gonadal y uno con hipogonadismo, b) Cuatro presentan ADS 46,XY (un paciente con síndrome de Smith-Lemli-Opitz II, uno con síndrome malformativo y dos casos con hipogonadísmo), c) Un caso de ADS por alteración cromosómica 46,XXY (síndrome de Klinefelter). En relación a la edad de la primera consulta, la mayor parte (47,1%) se realizó en menores de 5 años, referidos por ambigüedad sexual con necesidad de resolver la identificación del sexo; en la pubertad los pacientes consultan por alteraciones en los caracteres sexuales secundarios y amenorrea (adolescentes); en la adultez por infertilidad. Los resultados permitieron realizar un mejor asesoramiento genético y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus grupos familiares.

Disorders of sexual differentiation (DSD) are pathologies characterized by an atypical development of chromosomal (XX, XY) gonadal (testis, ovary) or phenotypical sex. The objective of this work was to inform the presentation forms of SDS in patients from the Capital and West Center regions of Venezuela. Seventeen patients were included and the pedigrees, clinical evaluation, hormonal studies, cytogenetic, imaging and identification of SRY gene markers and Y chromosome microsatellites were made. Depending on the clinical evaluation and data from examinations carried out, the following diagnoses were made: a)Twelve patients correspond to DSD 46, XX, of which seven patients have DSD by androgen excess, a case with sex reversal a ovotesticular DSD, a case with malformation syndrome, one with gonadal dysgenesis and one hypogonadism; b) Four patients presented DSD 46, XY (a patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome II, one malformation syndrome and two cases with hypogonadism) c) A case of ADSs by chromosomal abnormality 46,XXY (Klinefelter syndrome). In relation to age of first consultation, the majority (47.1%) was performed in children under 5 years, referred by sexual ambiguity with need to address sex identification. In puberty, the patients consult due to alterations in secondary sexual characteristics and amenorrhea in teenagers, in adulthood due to infertility. The results helped to make a better genetic counseling and to improve the quality of life of patients and their families.

Asociación entre presencia del virus del papiloma humano y hallazgos anatomo-patológicos / Association between the presence of human papilloma virus and pathological findings

OBJETIVO: Determinar por reacción en cadena de la polimerasa la presencia del virus del papiloma humano en pacientes femeninas, quienes acudieron a un tamizaje de lesiones en cuello uterino en la red ambulatoria del Municipio Francisco Linares Alcántara (Edo. Aragua) y asociar la presencia de virus del papiloma humano con hallazgos anatomo-patológicos. MÉTODOS: Luego de obtener el consentimiento informado se tomó una muestra de hisopado vaginal a 301 pacientes, a quienes se les realizó citología y colposcopia. Se aisló ADN para la genotipificación mediante ensayos de reacción en cadena de la polimerasa acoplados a digestión con enzimas de restricción. Se efectuaron pruebas estadísticas para analizar la relación entre la presencia de virus del papiloma humano y las variables: edad, inicio de relaciones sexuales, número de parejas sexuales y hallazgos citológicos y colposcópicos. RESULTADOS: Se obtuvieron 43 muestras positivas para virus del papiloma humano 17 fueron 16 (39,53.%), 3 virus del papiloma humano 18 (6,98 %), 1 virus del papiloma humano 33 (2,33 %), 14 muestras presentaron coinfección (32,56 %) y en 8 muestras (18,60 %) no ocurrió digestión con las enzimas utilizadas. Existen relaciones estadísticas significativas entre la presencia de virus del papiloma humano y las variables analizadas. CONCLUSIÓN: La presencia de genotipos de alto riesgo en el 48,84 % de las pacientes con virus del papiloma humano, es una situación preocupante, dada la vinculación de dichos genotipos al desarrollo de cáncer de cuello uterino

OBJECTIVE: To determine by Polymerase Chain Reaction the presence of the human papillomavirus in female patients attending a screening for lesions of uterine neck in the outpatient network of Francisco Linares Alcantara Municipality and to relate the results to anatomopathological findings. METHODS: After obtaining informed consent from patients, samples of vaginal swabs were taken from 301 women that were used for cytology and colposcopy studies. Also, DNAs were isolated and they were used for Polymerase Chain Reaction test coupled to restriction enzyme digestion. Statistical tests were performed to analyze the relationship between the human papillomavirus positivity and the variables: stratus age, the onset of sexual activity, number of sexual couple, cytology and colposcopy findings. RESULTS: Out of 43 human papillomavirus positive samples, 17 (39.53 %) were genotype 16, 3 (6.98 %) genotype 18 and 1 (12.33.%) genotype 33; 14 (32.56 %) samples showed coinfection and 8 (18.60 %), samples were not digested with the restriction enzymes used. The relationship between the presence of human papillomavirus and the others studied variables (stratus age, the onset of sexual activity, number of sexual couple and cytological results) was statistically significant. CONCLUSIONS: The presence of human papillomavirus genotypes, of so-called high risk in the 48.84 % of the women with a positive HPV test is a particular concern, because they are associated with the development of cervical cancer.

Polimorfismo 1494del6 del gen de la timidilato sintasa en población de la región central de Venezuela / Thymidylate synthase gen polymorphism 1494del6 in a population from the central region of Venezuela / Polimorfismo 1494del6 do gene timidilato sintetase na população da região central da Venezuela

La enzima Timidilato Sintasa (TS) codificada por el gen TYMS es inhibida por agentes quimioterapéuticos como 5-Fluorouracilo (5-FU) y Metotrexato (MTX). Varios estudios han postulado que existe una relación inversa entre los niveles de enzima y los beneficios terapéuticos de 5-FU y MTX. El gen TYMS presenta polimorfismos asociados con la expresión de TS; uno de ellos consiste en una inserción o deleción de 6 pb en la posición 1494 en 3’UTR (1494del6); la deleción se vincula con menor expresión enzimática. El objetivo del trabajo fue determinar el polimorfismo 1494del6 en 260 individuos sanos no consanguíneos de la región central de Venezuela. Luego de obtener el consentimiento informado, se tomó una muestra sanguínea para aislar ADN y amplificar mediante PCR una secuencia de 142/148 pb del gen TYMS. El producto fue digerido con Dra I y se realizó electroforesis en geles de poliacrilamida 8%, determinándose los genotipos y se compararon con los obtenidos en otras poblaciones. Se encontraron tres genotipos: -6pb/-6pb (15,8%), +6pb/-6pb (45,4%) y +6pb/+6pb (38,8%). Este último ha sido asociado con respuesta deficiente al tratamiento con 5-FU y MTX. Esta investigación es un paso inicial en la generación de datos de importancia farmacogenética en relación con gen TYMS en población venezolana...

Conocimientos, Actitudes y Prácticas sobre dengue y su relación con hábitats del vector en Aragua-Venezuela / Knowlegde, attitudes and practices regarding dengue and their relationships with vector breeding sites in Aragua-Venezuela

Con el objetivo de determinar los conocimientos, actitudes y prácticas sobre dengue en dos localidades del estado Aragua, Venezuela y su relación con la presencia de hábitats larvales de Aedes aegypti, se realizó un estudio epidemiológico transversal de campo, a través de una encuesta aplicada a los jefes de familia de 500 viviendas y una evaluación entomológica. La mayoría, 80,8%, reportó que la enfermedad se transmite por la picadura del vector. Los síntomas más reconocidos fueron: fiebre 86,8%, cefalea 59,4% y malestar general 51%. Las medidas de prevención más conocidas fueron: mantener tapados los recipientes con agua 89,8%, limpiar alrededor de las viviendas 70,6% y evitar agua estancada 68%. Las prácticas de prevención predominantes fueron: tapar los contenedores de agua 77%, limpiar alrededor de las viviendas 39,4% y usar insecticidas 35,8%. La actitud fue buena: un 95% de los entrevistados reconoce que el dengue puede prevenirse y 85,6% acude al médico cuando enferma. El conocimiento adecuado de la clínica, de las medidas de prevención y la práctica adecuada de prevención fue 9%, 20,6% y 5,4% respectivamente. La televisión fue la mayor fuente de información. Los índices entomológicos más conocidos (Índice de vivienda, Índice de recipiente, Índice de Breteau, entre otros) fueron elevados. Se encontraron asociados significativamente a la presencia de hábitats: almacenamiento de agua (OR= 7,43), conocimiento adecuado de las medidas preventivas (OR= 0,42), realizar actividades colectivas de prevención anti-dengue (OR= 0,51) y revisión de patio y casa por instituciones oficiales (OR= 1,78). Las personas en ambas comunidades tienen poco conocimiento adecuado sobre el dengue y poca práctica adecuada de prevención, lo cual se traduce en presencia de hábitats.

To determine the knowledge, attitudes and practices about dengue in two localities of Aragua state, Venezuela and its relationship to the presence of Aedes aegypti breeding sites. A cross-sectional study was conducted through a survey to the heads of the families of 500 homes. Also an entomological evaluation was performed. The majority 80.8%, reported that the disease is transmitted by vector bite. The most recognizable symptoms were: 86.8% fever, 59.4% headache and 51% malaise. The best known prevention measures were: to keep containers covered with water 89.8%, to clean around the house 70.6% and to avoid standing water 68%. The predominant prevention practices were: to cover water containers 77%, to clean around the house 39.4% and to use insecticides 35.8%. The attitude was good: 95% recognize that dengue can be prevented and 85.6% go to the doctor when they are sick. The adequate knowledge of clinical, prevention measures and good prevention practices was 9%, 20.6% and 5.4% respectively. The television was the main source of information. The best-known entomological indices were high. They were significantly associated with the presence of breeding sites: water storage (OR = 7.43), adequate knowledge of preventive measures (OR = 0.42), fullfilling collective activities of anti-dengue prevention (OR = 0.51) and monitoring the backyard and the house by the official institutions (OR = 1.78).People in both communities have poor adequate knowledge about dengue and poor adequate preventive practices which results in the presence of breeding sites.

Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana / Detection of sickle cell trait carriers in a population sample of Maracay and its Metropolitan area

La Anemia drepanocítica es una enfermedad genética con patrón de herencia autosómico recesivo, caracterizada por la presencia de eritrocitos en forma de hoz, los cuales no pueden pasar eficientemente por los capilares provocando vaso-oclusión, daños en tejidos y crisis dolorosas. En el Estado Aragua se ha reportado una frecuencia relativamente alta de pacientes drepanocíticos y portadores del rasgo drepanocítico, quienes pueden ser sintomáticos en condiciones de hipoxia. El objetivo del trabajo consistió en detectar portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de 200 individuos sin relación de parentesco y sin síntomas de anemia drepanocítica, habitantes de Maracay y su zona Metropolitana, estado Aragua; para dar información genético-patológica pertinente a los portadores y sus familias. Una vez obtenido el consentimiento informado, se tomó una muestra de sangre para detectar células drepanocíticas mediante la prueba de Metabisulfito de Sodio y el diagnóstico se confirmó con un ensayo de Reacción en Cadena de la Polimerasa y posterior digestión con la enzima Bsu 36 I. Se encontraron 13 portadores del rasgo drepanocítico (6,5%). Al incluir 20 familiares de 6 de estos portadores sanos, se obtuvo una frecuencia de 45%. Se dio información genético-patológica al grupo familiar, con énfasis en la prevención a la exposición de factores de riesgo y la prevención de la producción del nacimiento de homocigotos afectados. Estos resultados alertan sobre la necesidad de establecer programas de detección y educación de portadores del rasgo drepanocítico para prevenir complicaciones de salud en estas personas.

The sickle cell disease is a genetic disease, with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by the presence of sickleshaped red blood cells, which cannot pass efficiently through the capillaries causing vaso-occlusion, tissue damage and painful crisis. In Aragua State it has been reported a relatively high frequency of sickle cell patients and healthy carriers of sickle cell trait, who may be symptomatic under conditions of hypoxia. The aim of this study was to detect carriers of sickle cell trait in a sample of 200 nonrelated individuals without symptoms of sickle cell disease, habitants of Maracay and its metropolitan area, Aragua state, to provide genetic-pathological information relevant to families of healthy carriers identified. After obtaining informed consent, a sample of peripheral blood was taken to detect sickle cell through sodium metabisulfite test, the diagnosis was confirmed by a Polymerase Chain Reaction test and subsequent digestion by Bsu 36 I enzyme. Thirteen carriers of sickle cell trait were found, (6.5%). By including 20 relatives of 6 healthy carriers a frequency of 45% was obtained. Pathological genetic information to the family was provided with emphasis on prevention of exposure to risk factors and prevention of production of homozygous affected birth. These results highlight the need to establish detection and education of sickle cell trait carriers to prevent health complications in these individuals.

Fibrosis quística en pacientes de la región centro-occidental venezolana: Identificación de focos geográficos / Cytic fibrosis iin patients of the west-central reion in Venezuella: identification of geographic focus

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, causada por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). Actualmente se han identificado más de 1900 mutaciones, la más común es pF508del predominante en Europa. En Venezuela se han reportado pocas mutaciones: pF508del, pG542X, pR553X, 3120+1G'A. El objetivo del trabajo fue determinar la frecuencia de seis mutaciones del gen CFTR en pacientes de la región Centro-Occidental de Venezuela e identificar focos geográficos de la enfermedad. Se incluyeron sesenta pacientes no consanguíneos, con características clínicas consistentes con diagnóstico de FQ y sesenta familiares sanos. Se revisaron las historias clínicas para investigar las variables: sexo, edad al momento del diagnóstico, concentración de cloruros en sudor, lugar de nacimiento del paciente y los abuelos. Una vez obtenido el consentimiento informado, se tomó una muestra de 2 mL de sangre para extraer ADN y se indagaron las mutaciones: pF508del, pG542X, pR553X, pG551D, pN1303K y pG85E. Las mutaciones encontradas y sus frecuencias fueron: pF508del (39,16 %), pG542X (4,17 %) y pR553X (2,50%); el 54,17% son mutaciones diferentes a las seis investigadas y se les denominó OTRA. Se identificaron siete genotipos, pero sólo 25% son completos (pF508del/pF508del, pF508del/pG542X y pF508del/pR553X). Se identificaron quince focos geográficos de FQ ubicados en las regiones siguientes: a)Centro-Occidental (05), b)Centro-Norte Costera (03), c)Central (01), d)Sur-Oeste (03), e) Sur-Este (01) y f)Oriental (02). Estos resultados contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y son importantes para el Programa Nacional de FQ.

The Cystic Fibrosis (CF) is a genetic disease caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR). At present, more than 1900 mutations have been identified. The most common CFTR mutation is pF508del, it is predominant in Europe. Few mutations have been reported in Venezuela: pF508del, pG542X, pR553X, 3120+1G'A. The objective of this work was to determine the frequency of six CFTR mutations in patients from the Western Central Region of Venezuela and to identify CF geographical focuses. Sixty unrelated patients with clinical features consistent with CF diagnosis and sixty healthy relatives were included. The clinical records were reviewed to investigate: sex, age at diagnosis, sweat chloride values and birthplace of patients and grandparents. Two mL of whole blood samples were drawn from patients, after informed consent and DNA was extracted; the pF508del, pG542X, pR553X, pG551D, pN1303K and pG85E mutations were investigated. The mutations found and their frequency were: pF508del (39.16 %), pG542X (4.17 %) and pR553X (2.50%). There were 54.17% different mutations from the six investigated and they were called OTHER. Seven genotypes were identified, but only 25% are complete (pF508del/pF508del, pF508del/pG542X and pF508del/pR553X). Fifteen CF geographical focuses were identified, which are located in the following regions: a) Western Central (05), b) North Central Coast (03), c) Central (01), d) South-West (03), e) South-East (01), f) Oriental (02). The results of this research contribute to improve the quality of life in patients and their families, and they are important for the National CF Program.

Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007 / Phenotype - Genotype of Cystic Fibrosis Patients: Diagnosed at Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutación severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnóstico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patología y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive and multisystemic disease of chronic progressive and lethal evolution. Several studies of fenotype-genotype correlations have identified mutations related to clinical severe and mild forms, this association still has not been investigated in the FQ patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus). This is a descriptive and retrospective investigation carried out from the review of ten patients’ case histories with FQ diagnosed in the UPA and attended at the Central Hospital of Maracay during the period 1997-2007. The aim of this work was to determine the phenotypic characteristics and to relate them to the genotype. The genotypes found were DeltaF508/Other (33.3%), G542X/Other (11.5%), Other / Other (55.6%); the patients were classified according to genotype in two groups: Group Nº 1 integrated by individuals with composed genotype, where one of the allele corresponds to a severe mutation; and in group Nº 2 were included the patients with not identified mutations and a deceased patient before investigating the genotype. The mean age at diagnosis was 1.92 years in group 1 and of 4.26 years in group 2. The pancreatic insufficiency (IP) and the digestive complications are severe in group 1; the patients of group 2 showed major clinical heterogeneity. It is concluded that the genotype is a good predictor of the exocrine pancreatic function, since all the patients with IP, have at least a severe mutation. It demonstrates the need to investigate other mutations and we suggest a selective and early diagnosis, to help prevent the complications of this pathology and improve the quality of patients’ life and his families.

Indagación de la mutación F508 en pacientes con fibrosis quística, atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera Valencia Venezuela / The F508 mutation of cystic fibrosis patients attended at Servicio de Neumonologia Pediatrica, Ciudad Hospitalaria

La causa de la Fibrosis Quística (FQ) radica en mutaciones en el gen que codifica para una proteína llamada reguladora de la conductancia de la membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que está involucrada en el transporte de iones Cloro. La mutación más común de FQ es la ΔF508, la cual consiste en la deleción de tres nucleótidos del axón 10 del gen CFTR y conduce a la pérdida de fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se indaga dicha mutación en seis familias que presentan al menos un Caso Índice de FQ y en cinco pacientes sin relación de parentesco; todos ellos atendidos en el Servicio de Neumonología Pediátrica de la Ciudad Hospitalaria ®Dr. Enrique Tejera¼ en Valencia Estado Carabobo. El diagnóstico de FQ se basó en los hallazgos clínicos y en los resultados de la prueba de electrónicos en sudor. Se extrajo ADN genómico a partir de los leucocitos aislados de una muestra de sangre y se analizó el polimorfismo de restricción Mbo I, presente en una secuencia de 88 pb. Ubicada en el exón 10 del gen CFTR. Se identificaron cuatro pacientes homocigotos ΔF508/ ΔF508 (33,3 por ciento), dos pacientes heterocigotos compuestos ΔF508/OTRA (16,7 por ciento) y seis casos OTRA/OTRA(50 por ciento). La mutación ΔF508 presentó una frecuencia de 41,6 por ciento. Los resultados son importantes para el asesoramiento genético de los pacientes y sus grupos familiares, igualmente para indagar la epidemiología molecular en pacientes de la Región Centro-Norte de Venezuela y además conducen a establecer las bases para determinar la presencia de otras mutaciones

Beta-globin gene cluster haplotypes in Venezuelan sickle cell patients from the State of Aragua

Seven polymorphic sites in the beta-globin gene cluster were analyzed on a sample of 96 chromosomes of Venezuelan sickle cell patients from the State of Aragua. The Benin haplotype was predominant with a frequency of 0.479, followed by the Bantu haplotype (0.406); a minority of cases with other haplotypes was also identified: atypical Bantu A2 (0.042), Senegal (0.031), atypical Bantu A7 (0.021) and Saudi Arabia/Indian (0.021) haplotypes; however, the Cameroon haplotype was not identified in this study. Our results are in agreement with the historical records that establish Sudanese and Bantu origins for the African slaves brought into Venezuela

Estudio descriptivo de un grupo de pacientes con anorexia nerviosa

Objetivo: describir en un grupo de pacientes con anorexia nerviosa los factores predisponentes y precipitantes, las manifestaciones clínicas y la comorbilidad. Método: Se elaboró una historia clínica específica para este proyecto y se emplearon una serie de encuestas. Resultados: Se trataron nueve mujeres y un hombre, con un promedio de edad de 13.9ñ1.4 años. Todos estudiantes entre 6o. y 11o grados; con antecedentes de obesidad; múltiples conflictos familiares; madres con trastorno de comportamiento alimentario y un estilo de crianza sobreprotectora. El factor precipitante común fue hacer dieta para bajar de peso. La duración de la enfermedad en promedio fue de 15ñ17.6 meses. Los síntomas iniciales fueron fatigabilidad, reducción de la actividad social y pérdida del apetito sexual. El peso promedio del grupo fue de 40ñ6 Kg, la talla de 159ñ6 cm y el índice de masa corporal (IMC) de 15.47ñ1.8. La comorbilidad más frecuente fue el transtorno obsesivo compulsivo (TOC) y la depresión. Tres pacientes tenían rasfos obsesivos y/o evitadores del contacto social. La encuestas realizadas fueron: La encuesta del comportamiento alimentario (ECA) que resultó positiva en todos los pacientes con un promedio de 39.4ñ9 puntos; la escala de Zung de depresión que fue de 60.5ñ10.7; la escala de Zung de ansiedad que fue de 51ñ12.1; la escala de Funcionamiento Global (GAF) previo al comienzo del transtorno que fue de 71.6ñ13 y al momento de la evaluación de 40ñ9; el inventario de Síntomas Obsesivos de Leyton en la que se encontró que el grupo tenía un promedio de 19ñ6, que representa el 44 por ciento; la escala de percepción de la imagen corporal de Stors que mostró que el 85 por ciento de los pacientes tenía una distorsión de su figura corporal; el puntaje promedio del listado de experiencias problemáticas en el grupo de pacientes fue de 27.8ñ14.7 por ciento. Conclusiones: Se identificaron los siguientes factores de riesgo: Transtorno de conducta alimentaria (TCA) en la madre; dificultades en la comunicación con la madre; antecedentes de obesidad en la familia; crianza sobreprotectora y antecedentes de dificultades de alimentación previas al inicio del transtorno alimentario. Las complicaciones psiquiátricas más frecuentes fueron el transtorno obsesivo compulsivo y depresión

Comportamiento alimentario en preescolares y su relación con patrones familiares

Objetivo: determinar los patrones de comportamiento alimentario y las causas del rechazo de los preescolares a la alimentación afrecida en el colegio. Método: durante 1995 se efectuó una encuesta a los padres de familia de un jardín de infantes sobre los hábitos alimentarios de sus hijos en el colegio, de éstos y los padres en el hogar y sus respectivas dificultades. Se obtuvieron los valores de peso y talla de los niños a diferentes edades y las de los padres. Los niños fueron medidos y pesados dos veces con seis meses de intervalo y establecido los percentiles respectivos P/E, T/E y P/T según las tablas de los NCHS. Resultados: el 50 por ciento de los niños se quejan a sus padres un día a la semana por: clase de alimento (61 por ciento verduras, hortalizas, fríjoles), temperatura (32 por ciento) y tiempo insuficiente (22 por ciento) existiendo una elevada correlación entre el tipo de rechazo escolar y en el hogar (t=0.77, p<0.001), así como de las quejas que son sistemáticas en el 57 por ciento. Estas concuerdan con la de los padres (50 por ciento), en especial los varones (según sexo: t=0.30, p<0.05). La realización de dieta por las madres (sin sobrepeso) se asoció a un aumento del rechazo alimentario por las niñas (t=0.46, p<0.02). El rechazo es más frecuente en los hijos únicos y en los últimos. La antropometría reveló bajos T/E en 13.5 por ciento, P/E en 10.3 por ciento y P/T en 2 por ciento, con sobrepeso en 4 por ciento, similares a la población colombiana e ignoradas por sus padres entre el 33 por ciento y 88 por ciento de los casos. Conclusiones: 1. El rechazo alimentario de los preescolares es similar en el hogar y el colegio. 2. Los hábitos alimentarios son al parecer efecto de identificación con padre del mismo sexo, actitud "exigente" de los niños y apetito específico, mala asesoría profesional y distorsión imagen corporal materna. 3. Las tasas de retrasos en peso y talla son elevados para la población observada.

Psicosis reactiva en la adolescencia

Se presenta una revisión del concepto de psicosis reactiva breve, la cual es trastorno psicótico de inicio abrupto y de corta duración que aparece en respuesta a un evento vital altamente significativo y perturbador para el paciente, inductor de un fracaso en las tareas adaptativas. Se revisan los factores predisponentes, curso clínico, lineamientos terapéuticosy pronóstico. Luego se presenta y se discute un caso clínico representativo de este trastorno en un adolescente con rasgos de personalidad que dificultan notablemente su adaptación en el área de interacción social, lo cual lo hace particularmente vulnerable frente a un evento vital que requiere un funcionamiento óptimo en esta área.